Sindrome di Angelman cosa è, sintomi, cause e trattamento

¿Hai notato una caratteristica diversa nel comportamento di tuo figlio o tua figlia? ¿Il suo modo di relazionarsi non assomiglia a quello delle altre persone della sua età? ¿Senti che c'è qualcosa di strano dopo pochi mesi dalla nascita? I primi momenti della vita di un essere umano sono fondamentali e si rendono conto di come potrebbe essere quando cresce.

Nonostante alcuni parametri stabiliti dalla società che sono legati alle caratteristiche che un bambino dovrebbe avere, la verità è che ogni persona è unica e non ripetibile. Tuttavia, ci sono alcuni bambini che presentano alcuni comportamenti che differiscono dagli altri bambini. Essere in grado di osservare attentamente queste qualità e avere dati pertinenti può aiutarci a agire nel modo giusto per questo problema. ¿Vuoi saperne di più su questo? In questo articolo di Psychology-Online, ti forniremo informazioni su Sindrome di Angelman: cosa è, sintomi, cause e trattamento.

1. Cos'è la sindrome di Angelman
2. Sintomi della sindrome di Angelman
3. Cause della sindrome di Angelman
4. Come viene rilevata la sindrome di Angelman
5. Come viene trasmessa la sindrome di Angelman
6. Trattamento della sindrome di Angelman

Cos'è la sindrome di Angelman

Quando parliamo della sindrome di Angelman, ci riferiamo a Malattia genetica Ciò si verifica nei ragazzi neonati o nelle ragazze. Sindrome di Angelman interferisce con lo sviluppo del corpo e del cervello Dalla persona che ne soffre. Nonostante questo fatto, va notato che i sintomi iniziano tra sei e dodici mesi di vita.

Sintomi della sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman ne ha alcuni manifestazioni che consentono di specificare la sua diagnosi, Tuttavia, deve essere realizzato da un professionista della salute. La diagnosi deve valutare la presentazione clinica del bambino e tenere conto delle caratteristiche genetiche presenti nei genitori per poter preparare conclusioni di successo.

Successivamente, inseriremo i principali sintomi della sindrome di Angelman che devono essere presi in considerazione:

• Assenza di borbottii e striscianti Tra sei e dodici mesi di vita. Per poterlo identificare bene, in questo articolo vedrai quando un bambino striscia.
• Perdita di equilibrio e difficoltà a muoversi.
• Sorriso esacerbato.
• Difficoltà per sonno o riconciliare il sonno.
• Assenza di parole.
• Convulsioni Da due o tre anni.
• Flutto di armi.
• Taglia piccola.
• Movimenti rigidi.
• Spasmi.

Una delle discipline che studia e tratta questo tipo di sindrome è la psicologia genetica. Pertanto, ti invitiamo a consultare questo articolo sulla psicologia genetica: cosa è e quali studi per capire meglio come può influenzare la persona che lo soffre e come aiutarlo.

Cause della sindrome di Angelman

Un elemento estremamente importante quando si tiene conto della diagnosi della sindrome di Angelman risiede nelle cause causate da questa patologia. Al generale, la sindrome di Angelman presenta un background neurologico e genetico causato dal cromosoma 15. Questo implica uno carenza nella trasmissione genetica di uno dei genitori Questo ha un impatto sul bambino.

Come viene rilevata la sindrome di Angelman

Il modo più efficace per rilevare la sindrome di Angelman è esame del sangue, Perché può indicare alterazioni genetiche presenti nel bambino. Qui è essenziale confrontare i geni dei genitori per confermare se si tratta di una mutazione genetica, una mancanza di determinati cromosomi o carenza genetica.

Come viene trasmessa la sindrome di Angelman

In generale, una delle caratteristiche della sindrome di Angelman presenta un background neurologico e genetico causato dal cromosoma 15. In altre parole, questa malattia si verifica a causa di un'alterazione dei geni dei genitori del bambino. Successivamente, vedremo due possibilità che influiscono sulla trasmissione di questo disturbo:

• Gene materno: Nella stragrande maggioranza dei casi, la copia del gene UBE3A da parte della madre è assente o danneggiata.
• Gene paterno: Di fronte all'eredità di due copie del gene UBE3A da parte del padre, può portare alla sindrome di Angelman.

Trattamento della sindrome di Angelman

Mentre la sindrome di Angelman non ha cura, ci sono alcuni trattamenti che possono fornire una prognosi migliore e una qualità della vita a quelle persone con questo disturbo genetico. Nei seguenti punti, svilupperemo come trattare la sindrome di Angelman oggi:

• Terapia comportamentale: Poiché la sindrome di Angelman può causare problemi di concentrazione, attenzione e irrequietezza corporea, la terapia comportamentale affronta l'area che si riferisce al comportamento della persona attraverso varie strategie che consentono di affrontare questo tipo di situazioni in un modo più efficiente.
• Terapia comunicativa: Questo tipo di trattamento della sindrome di Angelman sta nell'uso di immagini che si riferiscono a situazioni specifiche. A sua volta, il linguaggio dei segni è anche frequente nella terapia della comunicazione. Il lavoro dell'area di comunicazione è cruciale per i pazienti, data la sua difficoltà a mantenere le relazioni interpersonali.
• Fisioterapia: Questo tipo di trattamento della sindrome di Angelman funziona mobilità e coordinamento motorio del paziente attraverso esercizi specifici che sono benefici per lui o lei.
• Farmaco: Attualmente, ci sono alcuni farmaci che interferiscono con il funzionamento neuronale. Le persone che soffrono di sindrome di Angelman di solito hanno convulsioni regolarmente. A causa di questa circostanza, i farmaci anticonvulsivi che inibiscono alcune aree del sistema nervoso centrale legate alle convulsioni sono prescritti in determinate occasioni. Per capire meglio come funziona, puoi consultare questo articolo sul sistema nervoso centrale: funzioni e parti.

Come si può vedere, è importante che la persona che soffre di sindrome di Angelman esegui trattamenti sia psicologici che medici, date le caratteristiche cliniche di questo disturbo genetico.

Questo articolo è semplicemente informativo, in psicologia in linea non abbiamo il potere di fare una diagnosi o raccomandare un trattamento. Ti invitiamo ad andare da uno psicologo per curare il tuo caso particolare.

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